Néphrologie

Consultation de Néphrogénomique :

• Qu'est-ce que la néphrogénomique ?

La néphrogénomique est une approche médicale innovante qui associe la génétique à la prise en charge des maladies rénales. Elle permet de comprendre les causes génétiques sous-jacentes à certaines pathologies rénales, ce qui aide à poser un diagnostic précis, à personnaliser les traitements et à orienter la prise en charge des patients. À l'Hôpital Saint Joseph, nous offrons une consultation spécialisée en néphrogénomique pour mieux identifier ces causes et proposer des solutions adaptées à chaque patient.

• Pourquoi la génétique est-elle importante dans les maladies rénales ?

On estime que 10 à 30 % des maladies rénales peuvent avoir une origine génétique. Grâce à l'analyse de l'ADN, il est possible de :

• Poser un diagnostic plus précis.
• Parfois éviter une biopsie rénale.
• Adapter le traitement de manière plus spécifique.
• Identifier des donneurs compatibles dans le cadre d'une greffe.
• Dépister les membres de la famille potentiellement à risque.
• Proposer un conseil génétique pour informer la famille.
• La consultation de néphrogénomique : comment ça se passe ?

Avant la consultation, notre équipe étudie les antécédents médicaux fournis par votre néphrologue. Vous devrez également apporter vos documents médicaux (échographie, scanner, bilan sanguin, etc.). Nous vous poserons des questions sur vos antécédents familiaux pour mieux comprendre l'histoire de votre maladie rénale et établir un arbre généalogique. Dans certains cas, nous pourrons aussi inviter vos proches à se faire tester pour faciliter l'interprétation des résultats.

• Le test génétique

Le test génétique que nous proposons est un séquençage d'exome. Ce test permet d'analyser les exons des gènes (les parties codantes de l'ADN) pour détecter les variations pouvant être à l'origine de votre maladie rénale. Le test est réalisé à partir d'une simple prise de sang, et les résultats sont disponibles sous environ trois mois.

• Ce que le test peut vous apporter
• Poser un diagnostic précis d'une maladie génétique, en améliorer le dépisage des potentielles autres complications.
• Adapter la prise en charge avec des traitements spécifiques.
• Aider à orienter vos proches sur leur propre risque génétique.
• Informations pratiques
• La consultation de néphrogénomique est couverte par l'hôpital.
• Le test se fait à partir d'une prise de sang simple. Le test génétique est pris en charge par l’Hôpital Saint Joseph.
• Le délai d’obtention des résultats est de trois mois environ.

• Contact:

Praticien : Dr Thomas ROBERT 

L'équipe du service

• Chef de service : Dr Luc FRANTZEN
• Patriciens : Dr Maureen BETTON, Dr Guilhem CAVAILLE, Dr Luc FRANTZEN, Dr Monica INDREIES, Dr Clotilde KIENER, Dr Julie MOUSSI FRANCES, Dr Yannick SAINGRA, Dr Julien SANTINI, Dr Paul STROUMZA
• Consultation de néphro-génomique : Dr Thomas ROBERT
• Médecin coordinateur en nutrition clinique : Dr Christelle BASTHISTE
• Cadre Supérieur de Santé : Cécile GUILLEMIN
• Cadre de Santé : Gaelle SARRAT BIZOT