Génétique et Médecine Génomique
Réduire l'errance diagnostique, révéler la cause génétique, agir avec précision.
Une personne sur vingt est concernée par une maladie rare ou une pathologie à composante génétique. En France, 3 millions de patients vivent avec une maladie rare, dont la cause est génétique dans plus de 80 % des cas. L'errance diagnostique peut durer des années, retardant l'accès aux traitements ciblés et l'accompagnement des familles.
À l'Hôpital Saint Joseph, le service apporte une réponse rapide, experte et directement utile au soin — portée par une équipe de référence, une plateforme d'outils d'Intelligence Artificielle pour l'analyse des variants, et des staffs médico-génétiques réguliers avec les spécialistes d'organe. L'exploration génétique est prise en charge par l'Hôpital Saint Joseph.
Médecins : nous vous répondrons dans la semaine sans faute.
Les piliers du service
Un diagnostic génomique rapide, actionnable et humain
Réactivité et délais maîtrisés
Premier rendez-vous sous 4 semaines et résultats génomiques sous 8 semaines, avec des capacités d'analyse accélérée pour les situations hospitalières urgentes.
Un diagnostic actionnable pour le soin
Chaque résultat débouche sur une stratégie concrète : choix thérapeutique guidé, accès aux thérapies ciblées, adaptation des traitements, dépistage familial et orientation personnalisée.
Staffs médico-génétiques pluridisciplinaires
Chaque dossier est discuté collégialement lors de staffs réguliers réunissant les généticiens et les spécialistes d'organe (néphrologues, cardiologues, neurologues, pédiatres…).
Plateforme d'outils IA de pointe
Des outils d'Intelligence Artificielle de dernière génération dédiés à l'annotation, l'analyse et l'interprétation des variants, pour une haute précision et une réévaluation continue des résultats.
Prise en charge hospitalière par Saint Joseph
Fidèle à sa vocation d'excellence et d'accessibilité, l'Hôpital Saint Joseph assure la prise en charge de l'exploration génétique des patients suivis dans le service.
Un accompagnement humain personnalisé
Le médecin généticien, la conseillère en génétique et l'équipe médicale accompagnent chaque famille, de la consultation initiale au rendu des résultats et au conseil génétique.
Pour de nombreux patients atteints de maladies rénales ou complexes, l'absence de diagnostic génétique précis est une impasse. Grâce à la néphrogénomique et à la pharmacogénomique pré-greffe, nous intégrons la génétique dans la décision médicale : mieux comprendre la maladie, adapter les traitements, optimiser la transplantation rénale et protéger les proches.
L'équipe médicale
Des praticiens de référence à vos côtés
Derrière chaque maladie génétique, rare ou plus commune, il y a un patient, souvent un enfant, et une famille en quête de réponses. Notre mission est de lutter le plus efficacement possible contre l'errance diagnostique et mettre fin aux impasses. Pour cela nous nous appuyons sur l'ensemble des disciplines médicales et l'expertise de nos collègues cliniciens, à Saint Joseph, comme au sein de nos réseaux académiques français et internationaux. À Saint Joseph, cette exigence se traduit aussi par une recherche clinique vivante — essais cliniques et programmes menés avec l'ensemble des praticiens du service et de l'hôpital. Elle se concrétise également grâce à l'utilisation raisonnée de l'intelligence artificielle mise directement au service du diagnostic génomique et des orientations thérapeutiques. Ces avancées reposent aussi sur nos partenariats industriels et sur l'engagement de nos mécènes, sans qui cette médecine de précision ne serait pas accessible à tous.
Pr Nicolas Lévy
Ancien Chef du Département de Génétique du CHU de la Timone pendant 16 ans, fondateur de l'unité INSERM UMR 1251 (Marseille Medical Genetics) et de la Fondation Maladies Rares. Ancien Chief Scientist Rare Diseases et Head of Medical Development au sein du Groupe Servier, cofondateur de ProGeLife. Trente ans d'expertise dans le diagnostic génétique et le développement thérapeutique des maladies rares.
Prendre rendez-vous sur DoctolibDr Thomas Robert
Praticien hospitalier et chercheur (15 ans d'expérience clinique et de recherche). Responsable de la consultation de Néphrogénomique et du développement de la Pharmacogénomique pré-greffe à l'Hôpital Saint Joseph. Expert des néphropathies héréditaires, des maladies kystiques rénales, des tubulopathies et de la génétique appliquée à la transplantation rénale.
Dr Marie-Pierre Bréchard
Médecin généticienne au sein du service, référente en Diagnostic Prénatal (DPN), conseil génétique périnatal, consultation diagnostique des maladies rares et analyse des anomalies du développement embryonnaire et fœtal.
Prendre rendez-vous sur DoctolibMarine Rajaoba
Conseillère en génétique au sein du service, dédiée à l'accueil des patients et des familles, à l'information éclairée, à l'arbre généalogique, au suivi des dossiers génomiques et à la coordination du conseil génétique familial.
Prendre rendez-vous sur Doctolib
Monique Ricozzi
Assure l'accueil, la gestion des appels et le traitement des demandes des patients auprès du service.
Maïwen Joncour
Assure l'accueil, la gestion des appels et le traitement des demandes des patients auprès du service.
Une plateforme d'outils IA au service du diagnostic
Annotation, analyse et interprétation des variants assistées par IA de dernière génération, pour une précision élevée et une réévaluation continue des résultats.
Exploration prise en charge par Saint Joseph
L'exploration génétique des patients suivis dans le service est prise en charge par l'Hôpital Saint Joseph, dans une logique d'excellence médicale et d'accessibilité aux soins.
Consultations spécialisées
Une expertise par domaine, coordonnée avec les spécialistes d'organe
Pour préparer votre venue, consultez le livret d'information destiné aux patients.
Néphrogénomique & pharmacogénomique pré-greffe rénale
Une prise en charge de référence pour les pathologies rénales d'origine génétique, qui représentent 10 à 30 % des néphropathies.
- Polykystoses rénales et kystoses complexes (PKD1, PKD2, PKHD1)
- Maladies tubulo-interstitielles autosomiques dominantes (ADTKD : UMOD, MUC1, REN, HNF1B)
- Syndrome d'Alport et néphropathies du collagène IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
- Microangiopathies thrombotiques et SHU atypique (SHUa)
- Podocytopathies génétiques, syndromes néphrotiques cortico-résistants (SNCR)
- Tubulopathies complexes (Bartter, Gitelman, cystinurie, néphrocalcinoses)
Avant une greffe rénale, l'analyse pharmacogénomique profile le métabolisme génétique du patient vis-à-vis des immunosuppresseurs (anticalcineurines, mycophénolate mofétil) et des traitements cardiovasculaires.
- Personnaliser les posologies d'immunosuppresseurs dès la transplantation pour atteindre rapidement la zone d'efficacité optimale.
- Prévenir les toxicités médicamenteuses (néphrotoxicité précoce, intolérances).
- Réduire le risque de rejet de greffon lié à un sous-dosage pharmacologique initial.
- Sécuriser l'évaluation génétique du donneur vivant dans le cadre des dons intrafamiliaux.
Diagnostic prénatal (DPN) & conseil périnatal
En collaboration étroite avec la Maternité Sainte-Monique, le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et les équipes d'AMP.
- Évaluation et conseil génétique en cas d'antécédents familiaux de maladie génétique ou de découverte d'anomalies échographiques fœtales.
- Organisation des explorations génétiques prénatales (caryotype moléculaire, séquençage rapide, panels ciblés) et accompagnement personnalisé des couples.
- Conseil préconceptionnel et orientation dans le cadre du Diagnostic Préimplantatoire (DPI).
Consultation de conseil génétique
Assurée par la conseillère en génétique, en lien étroit avec les médecins du service.
- Accueil des patients et des familles.
- Recueil d'informations médicales personnelles et familiales auprès des patients et reprise de l'anamnèse familiale avec l'élaboration d'un arbre généalogique.
- Prescription d'analyses génétiques sous la responsabilité d'un généticien, explication des tenants et aboutissants des analyses génétiques et obtention d'un consentement éclairé.
- Rendu des résultats avec délivrance du conseil génétique, évaluation du risque de récurrence pour le patient et les apparentés.
- Description des procédures de diagnostic prénatal et pré-implantatoire : implication dans la présentation des dossiers aux CPDPN et organisation des différentes étapes des procédures.
- Accompagnement des patients, couples et familles dans leurs réflexions et leurs décisions, dans le respect de leur autonomie : écoute, conseil, information et aide à la personne.
- Conseils à la diffusion de l'information génétique à la parentèle, dans le respect des dimensions sociales, psychologiques, culturelles, légales et éthiques.
Consultation de génétique médicale générale & avis spécialisé
Une consultation d'avis pour les situations complexes, atypiques ou déjà explorées sans diagnostic : un regard de généticien sur le dossier, appuyé sur les outils de diagnostic génomique du service.
- Avis spécialisé sur une situation clinique complexe, atypique ou syndromique, et orientation dans le parcours maladies rares.
- Revue de dossiers en errance diagnostique et réanalyse des données génomiques au regard des connaissances actuelles.
- Second avis sur l'interprétation d'un variant de signification incertaine.
- Coordination du projet diagnostique, des explorations de second temps et des collaborations cliniques et de recherche.
Les autres consultations de génétique spécialisée
Neurogénétique
Neuropathies héréditaires (Charcot-Marie-Tooth), ataxies spinocérébelleuses, paraplégies spastiques héréditaires, formes familiales de SLA, épilepsies génétiques.
Cardiogénétique
Cardiomyopathies héréditaires (CMH, CMD, CMAR), troubles du rythme et canalopathies (QT long, Brugada), aortopathies et anévrismes familiaux (Marfan, Loeys-Dietz).
Génétique pédiatrique & anomalies du développement
Troubles du neurodéveloppement, déficits intellectuels, syndromes dysmorphiques, anomalies congénitales et maladies métaboliques de l'enfant.
Maladies musculaires
Myopathies héréditaires, dystrophies musculaires, myasthénies congénitales.
Ophtalmogénétique
Dystrophies rétiniennes héréditaires (rétinite pigmentaire, maladie de Stargardt), neuropathies optiques héréditaires de Leber, glaucomes congénitaux.
Diagnostics & technologies génomiques
Séquençage nouvelle et 3ᵉ génération, couplé à nos outils d'IA
Un panel complet de technologies de séquençage NGS et de 3ᵉ génération, associé à la plateforme d'outils d'Intelligence Artificielle du service pour une interprétation rapide et de haute précision.
Séquençage Nanopore
Séquençage de molécules longues en temps réel, permettant la détection fine des variants structuraux complexes et des réarrangements génomiques.
Échantillonnage adaptatif (Adaptive Sampling) — ciblage dynamique des régions d'intérêt sans capture moléculaire préalable, pour un diagnostic ciblé ultra-rapide.
Séquençage du génome entier (WGS) — exploration exhaustive des variants nucléotidiques et structuraux.
Panels de gènes ciblés
Exploration approfondie d'un ensemble de gènes spécifiques d'un organe ou d'une pathologie : panels rénaux, cardiaques, neurologiques, et bien d'autres.
Exome clinique
Analyse de l'ensemble des exons codants du génome humain, pour les tableaux cliniques complexes ou atypiques.
Transcriptome (ARN-seq)
Analyse de l'expression génique et de l'épissage, permettant de lever les ambiguïtés sur les variations de signification incertaine (VUS).
Circuits d'analyse rapide
Capacité de traitement accéléré pour les situations critiques : réanimation, néonatalogie, urgences prénatales ou pré-greffe.
Votre parcours patient & accompagnement
Écoute, clarté et sécurité à chaque étape
Le parcours en génétique médicale est pensé pour vous guider pas à pas, de la préparation du rendez-vous jusqu'au conseil génétique familial.
La préparation du rendez-vous
Avant la consultation, notre équipe recueille vos documents médicaux (comptes rendus, bilans biologiques, imageries). La conseillère en génétique vous guide pour rassembler les éléments utiles à l'évaluation.
La consultation & l'arbre généalogique
Le médecin généticien et la conseillère réalisent un examen clinique approfondi et retracent l'histoire familiale sur plusieurs générations. Si une analyse est indiquée, elle est réalisée après recueil de votre consentement éclairé.
L'analyse génomique & le staff
L'analyse est réalisée à partir d'un prélèvement sanguin simple (ou salivaire). Les données sont analysées via notre plateforme d'outils IA puis discutées lors de nos staffs médico-génétiques pluridisciplinaires.
L'annonce des résultats & le conseil familial
Les résultats vous sont toujours remis et expliqués en consultation dédiée. Un plan de suivi personnalisé vous est remis et, si nécessaire, un accompagnement est proposé pour le dépistage de vos proches.
Mécénat & philanthropie
Soutenir le service
Faire progresser la médecine génomique au bénéfice de tous les patients.
Votre soutien auprès de la Fondation Hôpital Saint Joseph finance directement des technologies innovantes et des projets de recherche clinique au cœur du soin :
- Développement et optimisation continue de la plateforme d'outils d'IA pour l'interprétation des variants génomiques.
- Financement de compétences dédiées à la coordination des parcours et à l'accompagnement des familles touchées par une maladie rare.
- Soutien aux programmes de recherche clinique translationnelle et aux cohortes observationnelles.
Tél. 04 91 80 70 10 · bbagourd@fondation-hopital-saint-joseph.fr
Prendre rendez-vous & nous contacter
Nous contacter
Pour une première consultation, un avis spécialisé ou pour adresser un patient, notre secrétariat vous accueille et vous oriente.
Prendre rendez-vous
Appelez le secrétariat du service ou prenez rendez-vous en ligne avec le praticien de votre choix.
04 91 80 65 23 Secrétariat du service de Génétique Rendez-vous en ligneOù nous trouver
Hôpital Saint Joseph
26 boulevard de Louvain
13008 Marseille
- Accueil du service au secrétariat du Laboratoire de Biologie Médicale, où vous êtes orienté vers la bonne consultation.
Nous joindre
- Secrétariat Génétique générale (Maïwen Joncour)04 91 80 65 23
- Secrétariat Néphrogénomique (Monique Ricozzi)04 88 67 84 30
- Fax04 91 80 82 08
- Email Génétiquegenetique@hopital-saint-joseph.fr
- Email Néphrogénomiquenephrogenomique@hopital-saint-joseph.fr
Vous pouvez nous transmettre vos documents médicaux en toute sécurité — voir ci-dessous.
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